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B UTTERFLY TIROIDE, CULTURA E SOLIDARIETÀ.

IL BREVIARIO

conseguenze patologiche di una mutazione del i processi che regolano la trasmissione ereditaria
materiale genetico dei mitocondri. Questi orga- delle malattie genetiche nucleari; infatti l’em-
nelli forniscono infatti circa il 90% dell’energia brione si origina da un’unica cellula il cui nucleo
di cui le cellule eucariote (e dunque i tessuti, gli possiede un corredo genetico proveniente per
organi e l’organismo nel suo complesso) hanno il 50% dalla madre e per l’altro 50% dal padre.
bisogno per funzionare. La logica ha suggerito L’individuo, originatosi da successive duplica-
ben presto che qualunque cosa fosse in grado zioni cellulari, sarà formato da cellule identiche
di compromettere gravemente la produzione di che contengono un corredo completo di cromo-
ATP poteva anche danneggiare o uccidere le cel- somi materni e paterni. In questo modo ogni
lule, facendo in tal modo comparire sintomi pa- cellula dell’organismo finisce per possedere geni
tologici: alla fine è risultato chiaro che tessuti e identici e presentare quindi anche identiche
organi più facilmente colpiti da una carenza di mutazioni. Al contrario, i geni mitocondriali
energia cellulare sono, in ordine decrescente di vengono ereditati esclusivamente dalla madre;
sensibilità, il sistema nervoso centrale, la musco- lo spermatozoo non dà alcun contributo.
latura scheletrica, i reni e i tessuti endocrini. Bisogna considerare, inoltre, che la cellula uovo
contiene centinaia di mitocondri ed ogni mito-
Le sindromi che traggono origine da difetti del condrio può contenere copie di DNA mitocon-
DNA mitocondriale presentano aspetti comuni driale in numero variabile. Inoltre, anche se
e importanti: ad esempio, sono spesso eredita- prima di dividersi una cellula raddoppia appros-
rie, anche se la trasmissione avviene con moda- simativamente il proprio numero di mitocondri
lità diverse rispetto alle sindromi che derivano e di molecole di DNA fornendone così grosso
da mutazioni dei geni nucleari; inoltre i sintomi modo un uguale numero alle cellule figlie, essa
risultanti sono più imprevedibili. Sono ben noti non può controllare quali specifici mitocondri
vanno a ciascuna cellula figlia. Di conseguenza,
se un uovo fecondato presenta qualche mole-
cola di DNA mitocondriale mutata (condizione
nota come eteroplasmia), le cellule figlie po-
tranno ricevere percentuali variabili di molecole
di DNA mutato (anche solo wild type, cioè
quelle “normali”) e via via che le cellule conti-
nuano a riprodursi le popolazioni di DNA mito-
condriale nelle cellule figlie possono spostarsi
verso l’uniformità (omoplasmia), tendendo a
consistere in molecole prevalentemente normali
o prevalentemente mutate. Un bambino nato
da una cellula uovo eteroplasmica può dunque
avere alcuni tessuti più ricchi di DNA mitocon-
driale normalie ed altri più ricchi di DNA mu-
tato. Inoltre le cellule uovo di una donna con
cellule eteroplasmiche possono differire nella
percentuale di DNA mutato ed i suoi figli po-
tranno dunque essere notevolmente diversi per

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