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Magazine ufficiale dell’Associazione Onlus Butterfly

IL BREVIARIO

entità e distribuzione delle molecole mutate nei sono anche essere dovute all’azione di derivati
loro tessuti, nonché per la gravità e perfino per tossici estremamente reattivi (radicali liberi
la varietà dei sintomi che manifestano; soggetti dell’ossigeno) che si formano in seguito ad un
che si ammalano per mutazioni omoplasmiche alteratoIn flusso degli elettroni lungo la catena
invece, manifestano tutti sintomi simili. respiratoria realtà sembra che le mutazioni con-
Come regola, mutazioni gravi del DNA mitocon- genite e tardive contribuiscano all’instaurarsi di
driale sono eteroplasmiche:, nel paziente, cioè patologie anche in maniera indiretta; infatti se
coesistono molecole di DNA mutato e molecole il flusso degli elettroni lungo la catena respira-
wild type e, la patologia insorge quando le toria non è efficiente (alterata funzionalità mi-
copie di DNA normali non sono più in numero tocondriale) si possono formare dei derivati
tale da garantire sufficiente energia per la so- tossici (radicali liberi dell’ossigeno) dotati di un
pravivenza cellulare.; Mmutazioni omoplasmi- elettrone spaiato ed estremamente reattivi che
che (presenti in ogni molecola di DNAmtcopia possono attaccare tutti i componenti della cel-
di una dato gene in tutti i tessuti), infatti, non lula, tra cui le proteine della catena respiratoria
permettono la produzione di energia e risul- ed il DNA mitocondriale.
tano letali (non permettendo lo sviluppo del-
l’embrione). Oggi, studi sul DNA mitocondriale stanno for-
nendo nuovi elementi per la comprensione di
Patologie legate a mutazioni del DNA mitocon- decine di “misteriose malattie”, nonché sull’in-
driale possono, in rari casi, anche non essere vecchiamento e in varie sindromi degenerative
ereditarie perché compaiono spontaneamente croniche, e soprattutto stanno fornendo metodi
in una cellula uovo o nelle prime fasi di sviluppo per la cura o quantomeno per impedire che tali
dell’embrione; le molecole mutate si distribui- malattie progrediscano.
ranno in tutto l’organismo, via via che il feto si Se il danno da radicali liberi porta effettiva-
sviluppa, producendo effetti molto gravi. mente all’accumulo di mutazioni tardive nel
Mutazioni del DNA mitocondriale possono DNA mitocondriale, influendo sull’invecchia-
anche, comparire nei tessuti nel corso della vita; mento, allora i tTrattamenti in grado di bloc-
l’accumulo di questo tipo di mutazioni (tardive carne la produzione di ROS da parte dei
e non ereditate) può contribuire a spiegare per- mitocondri e di proteggere il DNA mitocon-
ché individui con mutazioni nel DNA mitocon- driale potrebbero avere effetti benefici (antios-
driale spesso si ammalano solo dopo una sidanti come il coenzimaQ o le vitamine C ed E
latenza di anni, e talvolta di decenni, e le loro somministrati tutta la vita). Un’altra strategia
condizioni generalmente peggiorano con utile sarebbe quella di limitare la duplicazione
l’avanzare dell’età. dei DNA mitocondriali mutati nella muscola-
L’incremento di mutazioni casuali o comunque tura e in altri tessuti. A tal fine molto interes-
del numero di molecole di DNA mutato nel santi sono gli studi che tentano di fare luce
corso dell’esistenza provoca una continua dimi- sulle interazioni che intercorrono fra nucleo e
nuzione della produzione di energia, fino a mitocondri. Sembra infatti che il nucleo possa
quando il livello risulta essere troppo basso per avvertire il deficit locale di energia e stimolare
un dato tessuto tanto da non consentire una una risposta adeguata e favorirefavorendo ad
normale attività cellulare di un dato tessuto. esempio la riproduzione di mitocondri, anche
Mutazioni tardive del DNA mitocondriale pos- se poco funzionanti.

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